Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Có chữa được không?

Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan tỏa được biểu hiện thông qua những khiếm khuyết về mặt trí tuệ, hành vi, ngôn ngữ hay các kỹ năng xã hội khác. Đây được đánh giá là một hội chứng nghiêm trọng vì đến giờ vẫn chưa có cách để điều trị triệt để, bệnh nhân tự kỷ phải mang theo các triệu chứng đến suốt đời và có thể phải sống phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ có tên khoa học là Autism Spectrum Disorder (ASD) thuộc nhóm rối loạn phát triển lan tỏa. Trong đó thuật ngữ “spectrum” (phổ) dùng để miêu tả những biểu hiện đa dạng và mức độ nghiêm trọng ASD. Các triệu chứng xuất hiện trên hầu hết khía cạnh như nhận thức, trí tuệ, hành vi, ngôn ngữ, biểu cảm, vận động hay kể cả các kỹ năng xã hội cơ bản cần thiết. Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới hiện nay là 1/150, trong đó tỷ lệ nam/nữ là 3:1.

Thông thường hình thức bên ngoài của bệnh nhân ASD không khác người bình thường, tuy nhiên họ thường gặp rắc rối trong việc giao tiếp, tương tác, hành xử, suy nghĩ. Một số người có thể bộc lộ những tài năng trong một lĩnh vực nào đó, chẳng hạn biết đọc từ 2 tuổi dù không được dạy, nhưng cũng có bệnh nhân suy yếu hoàn toàn về nhận thức và cần phải phụ thuộc vào người thân. Gia đình có người bị tự kỷ cần luôn sẵn sàng tinh thần sẽ sống cùng bệnh nhân suốt đời.

Rất tiếc hiện nay vẫn chưa thể tìm ra chính xác đâu là nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Một số nghiên cứu được thực hiện trên những bệnh nhân ASD nhằm xác định nguyên nhân gây hội chứng này, theo đó kết quả là

• Di truyền: chiếm đến 80% nguy cơ gây bệnh. ASD có thể di truyền trong nhiều đời, nếu đời bố mẹ không bị nhưng đời ông bị thì đời cháu vẫn có nguy cơ cao bị tự kỷ. Đồng thời nếu trong gia đình có anh/ chị sinh ra trước bị tự kỷ thì người em có nguy cơ cao gấp 4 lần.
• Các vấn đề khi mang thai: cha mẹ mang thai khi lớn tuổi, mẹ sử dụng các loại thuốc (như  acid valproic và thalidomide) hay lạm dụng bia rượu trong thời kỳ mang thai..
• Yếu tố môi trường: Mẹ tiếp xúc hay làm việc trong môi trường hóa chất độc hại trong suốt thời kỳ mang thai..
• Bất thường về gen:  Hội chứng Down, hội chứng X mỏng giòn, rubella bẩm sinh,..
• Trẻ có các rối loạn bẩm sinh khác:  chậm phát triển trí tuệ (50%), chứng tăng động kém tập trung hay động kinh (30%)

Tuy nhiên các nguyên nhân vẫn chỉ là giả thuyết được cho là có liên quan đến ASD, không được khẳng định hoàn toàn. Các yếu tố di truyền được cho là nguyên nhân chủ yếu nhưng vẫn chưa thể xác định mã gen nào gây ra tình trạng này. Điều này gây ra rất nhiều khó khăn trong quá trình điều trị cũng như chẩn đoán trước các yếu tố nguy cơ trong quá trình mang thai.

Dấu hiệu nhận biết rối loạn phổ tự kỷ

Theo các chuyên gia, các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ được biểu hiện ngay từ những năm tháng đầu đời, bắt đầu rõ rệt hơn trong 12- 36 tuổi thông qua các cư xử, nói chuyện, khả năng tiếp nhận thông tin và các hành vi có tính chất lặp lại. Một số nghiên cứu cho rằng có thể nhận biết trẻ tự kỷ qua tiếng khóc, tuy nhiên vẫn còn chưa hoàn toàn chính xác nếu chỉ nghe bình thường mà cần có các thiết thị ghi âm và phân tích âm thanh chuyên nghiệp.

Theo chẩn đoán của ICD-10, chẩn đoán ASD đòi hỏi bệnh nhân phải đảm bảo có các khiếm khuyết về 3 mặt tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ và có những hành vi định hình lặp lại. Tùy từng dạng bệnh và từng giai đoạn mà mức độ biểu hiện khác nhau. Mặc dù vậy các biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ lại dễ nhầm lẫn với các hội chứng chậm nói, rối loạn tăng động giảm chú ý hay hội chứng Apraxia dẫn đến nhiều nhầm lẫn khi điều trị. Vì vậy phụ huynh cần đưa con đến các trung tâm y tế chuyên nghiệp có thăm khám và điều trị tự kỷ để đảm bảo chẩn đoán an toàn chính xác nhất.

Các triệu chứng của ASD có thể thay đổi và được cải thiện trong từng giai đoạn, tùy theo thời điểm phát hiện và can thiệp. Cụ thể các triệu chứng điển hình được biểu hiện như sau

• Trẻ em chậm nói, 12 tháng tuổi chưa bập bẹ, 24 tháng tuổi chưa nói được một câu hoàn chỉnh; người lớn nói đứt quãng, khó thành câu, ít chủ động nói chuyện
• Gặp khó khăn trong biểu đạt ý muốn hay tiếp nhận thông tin từ người khác, có thể không hiểu được người khác nói gì
• Thích chơi 1 mình, bị thu hút bởi một vật nhất định nào đó, có thể là các vật hình trong hay đồ có hoa văn
• Không có bạn bè, gặp khó khăn khi kết bạn. Người ASD không phải không muốn kết bạn mà rào cản về ngôn ngữ, biểu đạt khiến họ không biết làm sao
• Không biết đùa
• Không biết thể hiện cảm xúc và cũng không thể hiểu các biểu cảm trên khuôn mặt của người khác
• Học hành yếu kém, khả năng tiếp thu thông tin chậm chạp, mặc dù nhiều trẻ có tài tăng như tính toán nhanh, biết đọc sớm nhưng lại không hiểu được ý nghĩa hay cách làm.
• Không phản ứng lại khi người khác gọi, tránh giao tiếp ánh mắt, không nhìn vào các đồ vật người khác
• Có sự quan tâm đến đồ vật hơn con người
• Không thích tiếp xúc với người khác trừ khi họ thích
• Hầu hết đều có trí nhớ khá tốt
• Không hiểu được ngôn ngữ hành vi của người khác, ví dụ trẻ em không hợp tác với cha mẹ, người lớn không hiểu được các hướng dẫn, ẩn ý khi được người khác chỉ dạy
• Trung thực là tính cách có ở các bệnh nhân ASD, họ sẽ nói ra bất cứ thứ gì mà nó nghĩ hoặc ghi nhớ nếu được hỏi
• Nhạy cảm quá mức với âm thanh hay ánh sáng
• Kén ăn, bệnh nhân nhi chỉ tiếp nhận các thức ăn được chế biến theo một dạng nào đó mà họ chấp nhận
• Thiếu sự đồng cảm vì họ khó khăn trong việc cảm nhận nỗi buồn hay chia sẻ với người khác
• Rập khuôn về ngôn ngữ, hành vi và sở thích. Ví dụ lặp đi lặp lại một câu nói một cách máy móc, chỉ thích chơi cùng 1 đồ chơi nhất định
• Không có các kỹ năng cơ bản như đánh răng, ăn cơm, tắm rửa và phải phụ thuộc hoàn toàn vào người khác nếu không được hỗ trợ
• Thường xuyên có các hành vi bất thường ở tay, chẳng hạn vặn xoắn tay liên tục, vỗ tay liên tục mà không thể nào kiểm soát được
• Có thể tự làm đau hình khi kích động như đập đầu vào tường hay dùng tay đập vào đầu
• Khó thích nghi với các môi trường mới, các thay đổi mới

Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ có thể tăng dần theo thời gian và rất khó để cải thiện nếu phát hiện quá muộn. ASD ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng cuộc sống, tinh thần của bệnh nhân. Người bệnh mất dần các kỹ năng xã hội cơ bản, không có khả năng giao tiếp hay tương tác cùng trí tuệ yếu kém sẽ không thể tự nuôi sống bản thân và hoàn toàn phụ thuộc vào gia đình. Thống kê cho thấy chỉ có khoảng 1- 2% bệnh nhân tự kỷ có thể sống độc lập. 98% bệnh nhân sống cùng gia đình và hơn 1 nửa trong số này phải phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình từ những công việc nhỏ nhất, thậm chí là đánh răng hay thay quần áo.

Các dạng trọng rối loạn phổ tự kỷ

Các chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ còn phân chia thành 3 dạng chính với mức độ hành vi, nhận thức khác nhau. Tùy vào từng các dạng rối loạn phổ tự kỷ để đưa ra hướng điều trị và phục hồi cho con phù hợp nhất. Bao gồm

 Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder)

Các triệu chứng của tự kỷ (Autistic Disorder) hoàn toàn tương tự ASD nhưng được biểu hiện với mức độ khác nhau, do đó hầu hết người ta thường dùng hai khái niệm này tương đương nhau. Tự kỷ có thể được đánh giá là dạng chức năng cao của rối loạn phổ tự kỷ và có mức độ trầm trọng nhất. Bệnh nhân thường có những thiếu hụt về cả trí tuệ, nhận thức, hành vi, ngôn ngữ và có khả năng phải phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình rất cao.

Hội chứng Asperger

Asperger còn được gọi là hội chứng tự kỷ thông thái bởi các bệnh nhân mắc hội chứng này thường có IQ ở mức độ trung bình hoặc cao hơn trung bình được biểu hiện thông qua một số tài năng nhất định. Chẳng hạn bé có tính toán cực kỳ nhanh, có thể đọc chữ vanh vách hoặc liệt kê hàng ngàn các loại cá từ rất sớm, khoảng 2- 3 tuổi dù chưa được bất cứ ai dậy. Ngoài ra các đánh giá cũng cho thấy người mắc chứng tự kỷ thông thái có khả năng ngôn ngữ trung bình vì vậy nhiều gia đình thường nhầm thưởng còn là thần đồng hay vì đưa con đi khám bệnh.

Tuy nhiên người mắc hội chứng Asperger dù có thể đọc chữ nhưng lại không thể hiểu ý nghĩa của nó là gì, có khả năng ngôn ngữ nhưng việc diễn đạt, nói chuyện lại gặp nhiều khó khăn. Đồng thời các nghiên cứu cũng thấy với các bệnh nhân Asperger nếu không sớm được can thiệp thì các kỹ năng sẽ dần mất đi khi lên tới 10 tuổi.

Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS)

Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) cũng thuộc nhóm rối loạn phổ tự kỷ và được đánh giá ở mức độ nhẹ. Theo đó bệnh nhân PDD – NOS có biểu hiện của tự kỷ hoặc Asperger nhưng không thể đáp ứng toàn bộ các tiêu chuẩn chẩn đoán ở cả hai hội chứng này. Chẳng hạn bệnh nhân có thể biết đọc sớm nhưng lại chậm về mặt ngôn ngữ hay nếu có IQ thấp nhưng khả năng giao tiếp cũng ở trung bình.

Đồng thời các triệu chứng cũng xuất hiện khá muộn, thường trong giai đoạn 2- 3 tuổi khiến các phụ huynh dễ dàng nhầm lẫn và chủ quan. Bên cạnh đó thực tế các thuật ngữ PDD-NOS vẫn chưa được phổ biến trong tự kỷ nên đôi khi chính các bác sĩ cũng có thể gặp những nhầm lẫn và gây ra những sai lầm trong điều trị.

Rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không, chữa như thế nào?

Autism Spectrum Disorder được các bác sĩ gọi là hội chứng, không phải là bệnh bởi không có thuốc đặc trị. Chính vì vậy các biện pháp can thiệp sớm chỉ có thể kiểm soát một phần các triệu chứng, không thể loại bỏ bệnh hoàn toàn. Mục đích chính của điều trị với bệnh nhân tự kỷ để cải thiện các kỹ năng, nhận thức, khả năng giao tiếp để có thể hòa nhập với cộng đồng, nâng cao chất lượng sống, khả năng học hỏi tiếp thu và giúp bệnh nhân có một tương lai tốt hơn.

Theo các bác sĩ, thời điểm tốt nhất để can thiệp trong bệnh nhân tự kỷ là trong 3 năm đầu đời. Trải qua giai đoạn này việc điều trị cho trẻ tự kỷ sẽ khó khăn hơn rất nhiều, trẻ sẽ mất rất nhiều thời gian để học tập các kỹ năng cơ bản hay khả năng tương tác với xung quanh. Gia đình ngay khi phát hiện con có các triệu chứng bất thường cần nhanh chóng tiến hành gặp gỡ trao đổi với bác sĩ để thực hiện các kiểm tra cần thiết. Việc xem xét các dấu hiệu chẩn đoán có thể phải kéo dài trong vài tháng liên tiếp để đảm bảo chính xác nhất.

Bên cạnh đó, gia đình cũng nên xem xét đưa con đến các cơ sở giáo dục dành cho trẻ tự kỷ từ sớm để giúp bé có môi trường học tập và phát triển tốt nhất. Mặc dù cha mẹ chính là người bác sĩ, người thầy tốt nhất của bệnh nhân tự kỷ nhưng nếu không có các biện pháp hỗ trợ phù hợp thì cũng rất khó để giúp đỡ con. Chăm sóc và nuôi dạy trẻ tự kỷ không chỉ cần có chuyên môn mà còn cần có sự kiên trì, quyết tâm rất lớn.

Những người mắc rối loạn phổ tự kỷ cũng được cho là có một thiên phú nào đó, có thể là độ nhạy với âm thanh, mùi vị, khả năng tính toán hay ghi nhớ tốt.. Gia đình và nhà trường cần có các biện pháp phối hợp phát hiện sớm những khả năng đặc biệt của con để tạo môi trường thuận lợi nhất giúp bé phát triển các kỹ năng này và giúp ích cho tương lai.

Mặc dù đã được đưa ra rất nhiều thông báo về mức độ nguy hiểm của các dạng rối loạn phổ tự kỷ tuy nhiên thực tế vẫn cho thấy tỷ lệ mắc các hội chứng này vẫn không ngừng tăng lên. Gia đình cần dành thêm nhiều thời gian quan tâm đến con trẻ để sớm phát hiện những vấn đề bất thường ngay từ những giai đoạn đầu đời, qua đó có các biện pháp can thiệp kịp thời nhất để tránh những hệ lụy xấu ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của trẻ.