Tự kỷ là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và điều trị

Tự kỷ là một hội chứng liên quan đến các rối loạn thần kinh vô cùng phức tạp. Bệnh thường xuất hiện từ thủa nhỏ và theo người bệnh đến suốt cuộc đời. Tuy nhiên nếu nhanh chóng có các biện pháp can thiệp kịp thời sẽ giúp các triệu chứng dần thuyên giảm nhẹ hơn để bệnh nhân có thể tham gia các hoạt động sinh hoạt xã hội như người bình thường.

Hội chứng tự kỷ là gì?

Tự kỷ có tên khoa học là Autistic spectrum disorder (ASD) là một hội chứng có liên quan đến sự phát triển tự nhiên của con người. Hội chứng này có liên quan đến một số khiếm khuyết tại não bộ khiến bệnh nhân gặp các vấn đề trong ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi, sở thích. Tự kỷ có thể xuất phát bẩm sinh ngay từ thời điểm mới sinh ra nhưng cũng có thể thoái triển, bị mất các kỹ năng trong giai đoạn từ 12- 30 tháng tuổi.

Thống kê cho thấy có đến 30% trẻ em mắc các khuyết tật học đường đều liên quan đến tự kỷ, trong đó chưa kể đến một số lượng trẻ tự kỷ không được đi học. Tự kỷ sẽ không thể loại bỏ hoàn toàn mà sẽ theo bệnh nhân đến suốt cuộc đời. Phát hiện và điều tị tự kỷ sớm dù không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể giúp bệnh nhân tham gia một số sinh hoạt xã hội bình thường.

Cần nhận biết sớm các triệu chứng của ASD ngay từ giai đoạn sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp kịp thời.

• Trẻ không có dấu hiệu bập bẹ nói lúc bốn tháng tuổi; lúc 5, 6 tháng tuổi không biết cười; lên 8 tháng tuổi không có hứng thú với các trò chơi; 10, 12 tháng tuổi cũng thờ ơ, không có dấu hiệu đáp lại khi được phụ huynh hay người khác gọi
• Khi được chỉ vào đồ đạc bé thường không nhìn theo
• Không theo cha mẹ mà có xu hướng tự chơi 1 mình
• Lặp đi lặp lại các hành động hay lời nói nào đó nhiều lần
• Chỉ cảm thấy có hứng thú với 1 trò chơi hay 1 đồ vật cụ thể nào đó, làm lơ khi được người khác đưa đến các đồ chơi mới
• Chậm phát triển ngôn ngữ, không có dấu hiệu nói chuyện với cha mẹ dù đã 2- 3 tuổi
• Không nhìn cha mẹ khi được gọi
• Nhạy cảm âm thanh, tiếng máy xay sinh tố cũng có thể khiến con khóc thét lên
• Có thể xuất hiện các hành vi mang tính thách thức, chẳng hạn như đập đầu vào tường

Các dấu hiệu này có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh. Việc phát hiện sớm bệnh trong thời điểm này sẽ giúp phụ huynh có thể sớm kiểm soát bệnh an toàn hơn. Tuy nhiên nhiều người thường nhầm lẫn khả năng ngôn ngữ của tự kỷ với việc chậm nói ở trẻ sơ sinh nên thường phát hiện bệnh khá muộn.

Nhìn chung các triệu chứng chung của rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm cả các dấu hiệu ở trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên và người trưởng thành bao gồm

• Gặp khó khăn trong việc giao tiếp bình thường, khó thể hiện cảm xúc hay có các tương tác xã hội
• Thường tránh né việc giao tiếp ánh mắt với người khác
• Chỉ có hứng thú với 1 vài thứ nhất định
• Không hiểu được các cử chỉ cảm xúc bình thường mà người khác đang thể hiện, chẳng hạn như việc cau màu, tức giận, nhún vai
• Nhạy cảm mạnh mẽ với các môi trường xung quanh, chẳng hạn với tiếng ồn, mùi hương hay ánh sáng, thính giác mạnh
• Có các hành vi nghèo nàn, lặp đi lặp lại một thói quen hay động tác nào đó, chẳng hạn như liên tục vỗ tay dù không có sự kiện nào đang diễn ra
• Khó tiếp thu lời người khác nói nhưng trí nhớ cực kỳ tốt, trung thực, tôn trọng sự thật
• Lặp lại điều gì đó một cách vô nghĩa, đôi khi là những lời nói trên TV, nhưng tiếng nghe được ngoài đường
• Thường có xu hướng đi nhón gót chân hay để hai chân hướng vào bên trong
• Có thể dễ kích động giận dữ, đánh người xung quanh
• Có thể tự hành hạ bản thân, chẳng hạn như đập đầu vào tường hay dùng tay đánh vào đầu
• Phạm vi lợi ích hạn hẹp
• Vận động chậm chạp
• Không biết cách kết bạn
• Khó ăn uống, người bệnh thường chỉ muốn ăn một loại đồ ăn nào đó, ví dụ như các loại đồ ăn đã được băm nhỏ
• Liếm hoặc ngửi một đồ vật nào đó là thói quen thường gặp của nhiều bệnh nhân tự kỷ
• Có thể bị co giật, tuy nhiên thường kết thúc trước tuổi thành niên

Nguyên nhân gây hội chứng tự kỷ

Hiện tại các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định chính xác đâu là nguyên nhân gây hội chứng tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ có thể xác định bệnh có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, tổn thương tại não bộ hay khuyến khuyết trên các hệ thống gen, miễn dịch. Chính do đó mà hiện nay vẫn chưa có các loại thuốc được dùng chữa trị cho bệnh nhân tự kỷ.

Một số yếu tố được cho là có liên quan đến nguy cơ gây bệnh tự kỷ bao gồm

Di truyền

Các mã gen được thừa hưởng từ cha mẹ có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ em. Điều này có thể chứng minh khi trong gia đình nếu có cha mẹ, hoặc anh chị bị tự kỷ thì nguy cơ những người đời sau mắc bệnh cũng thường rất cao. Mặc dù vậy các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra các gen hay tổ hợp gen có liên quan đến tử kỷ chung ở những bệnh nhân.

Các yếu tố môi trường

Với các giả thuyết này, các nhà khoa học cho rằng trong quá trình mang thai thì thai nhi đã gặp một số tác động nào đó từ bên ngoài nên mới gây ra các khiếm khuyết về thần kinh. Cụ thể có thể liên quan đến các yếu tố sau đây

• Mẹ bị nhiễm virus Rubella khi mang thai có thể là một trong những tác nhân ảnh hưởng đến sự phát triển của bộ não trẻ nhỏ
• Mẹ mắc các bệnh lý về tuyến giáp trong thai kỳ
• Trầm cảm ở bệnh nhân đái tháo đường hay đái tháo đường khi mang thai nói chung đều làm tăng gấp đôi nguy cơ gây ra các vấn đề cho não bộ trẻ
• Mẹ sử dụng các loại thuốc và hóa chất thiếu an toàn khi mang thi như thuốc chống trầm cảm, thuốc an thần, chống động kinh hay điều trị viêm khớp…
• Mẹ lạm dụng bia rượu, thuốc lá và các chất kích thích khác
• Sinh con khi cao tuổi

Một số nghiên cứu khác cũng cho thấy rối loạn phổ tự kỷ cũng có thể liên quan đến hội chứng X, xơ cứng củ, động kinh hay rối loạn thần kinh hội chứng Tourette..,. Tuy nhiên chưa thể khẳng định chính xác hoàn toàn, đây vẫn là các giả thuyết từ các nhà khoa học.

Người bị tự kỷ liệu có sống được như người bình thường?

Liệu với những bệnh nhân tự kỷ có thể sống và sinh hoạt được như những người bình thường hay không là câu hỏi của rất nhiều người. Tuy nhiên điều này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm hướng điều trị, môi trường sống, sự tiếp thu của trẻ và sự tác động của cha mẹ. Phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ có các nhận thức ổn định, có thể kiểm soát được các hành vi bất thường của bản thân khi trưởng thành. Những trẻ bị tự kỷ nhẹ khi lớn lên vẫn có thể tham gia sinh hoạt và làm việc như bình thường.

Cần chú ý rằng người bị tự kỷ có thể bị khiếm khuyết về nhận thức nhưng không có nghĩa thể hiện trên tất cả mọi mặt. Các nghiên cứu điều cho thấy bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ thường phát triển ở một số lĩnh vực nào đó, thậm chí có thể là thiên tài trên các lĩnh vực đó, chẳng hạn như hội họa, toán học hay y học. Một số thiên tài nổi tiếng thế giới được cho là có mắc bệnh tự kỷ như thiên tài âm nhạc Mozart (Áo), nhà vật lý Isaac Newton (Anh), nhà soạn nhạc Ludwig van Beethoven (Đức), nhà vật lý Albert Einstein (Mỹ),nhà văn George Orwell (Anh)…

Trên thực tế vẫn rất nhiều bị tử kỷ vẫn có thể kiểm soát được các nhận thức và hành vi, tuy nhiên do không phải nơi nào cũng chấp nhận sự làm việc của những bệnh nhân này. Nhà nước và các đơn vị ban ngành liên quan cũng vẫn luôn tổ chức các chương trình, lớp dạy nghề, nơi làm việc để những bệnh nhân tự kỷ có thể tham gia làm việc và kiếm sống như những người bình thường khác.

Tuy nhiên các bác sĩ cũng đã nói, với trẻ bị tự kỷ gia đình cần luôn phải xác định có thể phải ở bên và hỗ trợ trẻ quá đời. Thống kê cho thấy có 1- 2% người bị tự kỷ có thể sống tự lập cá nhân khi trưởng thành, còn lại hầu hết đều sống cùng gia đình, trong đó có khoảng 1/ 2 hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc giúp đỡ của gia đình.

Hướng điều trị hội chứng tự kỷ

Theo bác sĩ, thời điểm vàng để điều trị tự kỷ là trong 12- 36 tháng đầu. Phát hiện sớm các triệu chứng bệnh và đi thăm khám sớm sẽ giúp bác sĩ có thể hỗ trợ người nhà trong các cách chăm sóc trẻ. Điều trị tự kỷ là một con đường dài, có thể là suốt đời nên việc tiến hành càng sớm sẽ càng mang lại những kết quả tốt hơn.

Điều trị y khoa

Không có các loại thuốc nào được đặc trị dùng cho bệnh nhân bị tự kỷ. Trong một số trường hợp trẻ có các dấu hiệu bị trầm cảm, dễ kích động, lo âu một cách thái quá các bác sĩ có thể chỉ định các nhóm thuốc để cải thiện các triệu chứng. Tuy theo những hành vi bất thường mà các loại thuốc được chỉ định chính trong điều trị bao gồm

• Nhóm thuốc chống trầm cảm: SSRIs, TC.
• Nhóm thuốc chống loạn thần
• Nhóm thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý
• Nhóm thuốc điều trị rối loạn giấc ngủ

Việc dùng thuốc có thể cần phải duy trì theo thời gian tùy khả năng nhận thức của bệnh nhân khi trưởng thành. Chú ý việc dùng thuốc sẽ tuân thủ tuyệt đối theo chỉ định từ bác sĩ, phụ huynh không nên tự ý cho bé dùng thuốc nếu chưa thông qua bác sĩ chuyên môn.

Điều trị tâm lý

Các biện pháp trị liệu tâm lý cũng được áp dụng với những bệnh nhân tự kỷ để giúp trẻ có những nhận thức, hành vi phù hợp với bình thường. Gia đình nên đưa con đến những cơ sở trị liệu chuyên nghiệp cho những bệnh nhân bị tự kỷ để đảm bảo có đầy đủ các kỹ năng, kỹ thuật cần thiết hỗ trợ cho bệnh nhân. Việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân bị tự kỷ cũng vô cùng khó khăn, cần bắt đầu từ giai đoạn sớm để điều chỉnh nhận thức tốt hơn.

Một số biện pháp có thể được áp dụng bao gồm

• Phương pháp phân tích hành vi (Behavioral Analysis – ABA):  nhằm cải thiện, điều chỉnh các vấn đề ở bệnh nhân tự kỷ như khả năng ngôn ngữ, suy nghĩ, khả năng tự phục vụ hay mối quan hệ xã hội, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ… Bên cạnh đó ABA còn được áp dụng nhằm sớm loại bỏ những hành vi mang tính chất tiêu cực để thay bằng những điều tích cực hơn
• Liệu pháp ngôn ngữ: giúp cải thiện các vấn đề kém phát triển về mặt ngôn ngữ. Không chỉ áp dụng với lời nói mà còn để hiểu cả về các ngôn ngữ hình thể, biểu hiện trên khuôn mặt
• Hướng dẫn kỹ năng xã hội: giúp bệnh nhân có thể hòa nhập và thực hành các kỹ năng xã hội như người bình thường
• Liệu pháp tích hợp giác quan: giúp bệnh nhân có thể điều hợp các giác quan một cách phù hợp, tránh những rắc rối do nhạy cảm quá mức,  qua đó giảm nguy cơ xuất hiện các hành vi như la hét, đập đầu vào tường hay thiếu tập trung chú ý

Đưa bệnh nhân đến các cơ sở học tập chuyên biệt

Bệnh nhân tự kỷ rất khó khăn để tham gia các trường lớp bình thường vì khả năng năng thu nhận thông tin và giao tiếp nhận chạp hơn. Do đó nếu tham gia học tập và sinh hoạt tại đây có thể dễ bị cô lập, bắt nạt. Các bác sĩ cũng khuyến khích nên đưa trẻ tự kỷ  gia học tập và sinh hoạt trong các môi trường riêng biệt, có các giáo viên chuyên môn hỗ trợ để giúp đỡ cho sự phát triển của con ngay từ giai đoạn sớm.

Tại các trung tâm này bé sẽ vừa được hỗ trợ các biện pháp tâm lý giáo dục như trên, vừa giúp trẻ được học tập theo các chương trình được thiết kế đặc biệt. Qua đó bệnh nhân được tích cực phát huy những điểm mạnh như về khả năng toán học, hội họa để khỏa lấp những thiếu sót khác. Đồng thời bé cũng sẽ học được các kỹ năng để chăm sóc bản thân, tự lập hơn, tránh dựa dẫm vào cha mẹ hoàn toàn.

Sự hỗ trợ từ gia đình và xã hội

Như đã nói gia đình đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong điều trị bệnh tự kỷ. Đây là  căn bệnh đi theo mỗi người suốt cả cuộc đời, không phải ngày 1 ngày 2 có thể kiểm soát được nên gia đình cần phải học cách chăm sóc sống chung với bệnh nhân. Cha mẹ cũng không nên quá đau lòng, tự trách bản thân mà cần hướng về những tương lai tươi sáng và hạnh phúc. Tình yêu thương của cha mẹ sẽ là liều thuốc gắn kết giúp con có thể sớm cải thiện bệnh tốt hơn.

Trong quá trình chăm sóc, gia đình không nên bày tỏ thái độ tức giận quát mắng hay bỏ bê bệnh nhân. Hãy nhẹ nhàng hướng dẫn trò chuyện cùng bệnh nhân mỗi ngày để tăng tính tương tác, giao tiếp với xã hội. Hãy khuyến khích bệnh nhân tham gia các hoạt động đông người để có thể rèn luyện về ngôn ngữ cũng như các kỹ năng cần thiết để khi không có người thân bên cạnh bệnh nhân vẫn có thể tự lập như người bình thường/

Phụ huynh cũng nên dành thời gian tham gia các lớp kỹ năng về chăm sóc bệnh nhân tự kỷ để hiểu và biết cách thực hiện tốt hơn. Không cha mẹ nào có thể đi theo bệnh nhân cả đời, vì vậy việc rèn luyện cho bệnh nhân các kỹ năng tối thiểu như chăm sóc bản thân, giao tiếp cơ bản là điều vô cùng cần thiết.

Ngoài ra địa phương, xã hội và các cấp có thẩm quyền cũng cần tham gia trong việc hỗ trợ trong việc tạo công việc phù hợp với bệnh nhân tự kỷ. Mặc dù ở một số bệnh nhân có nhận thức ổn định, có trí tuệ phát triển có thể đi làm bình thường nhưng những cơ sở hỗ trợ bệnh nhân tự kỷ vẫn rất ít khiến họ cần phải phụ thuộc vào gia đình lâu dài, điều này có thể gây khó khăn với một số gia đình có kinh tế tài chính không được tốt.

Vì chưa rõ về cơ chế gây ra hội chứng rối loạn tự kỷ nên cũng chưa thể đưa các biện pháp phòng tránh hoàn toàn. Tốt hơn phụ nữ nên tăng cường quy trình bảo vệ sức khỏe khi mang thai, tránh bị bệnh tật hay dùng các thuốc ngoài chỉ định của bác sĩ. Bên cạnh đó nếu trong những năm tháng đầu đời phát hiện thấy con có các dấu hiệu bất thường, phụ huynh cần nhanh chóng tiến hành thăm khám để kịp thời kiểm soát các vấn đề này, hạn chế tối đa những bệnh lý nguy hiểm khác.